La hemocromatosis hereditaria es una patología que hace que el cuerpo asimile demasiado hierro y lo acumule en exceso en el organismo con los problemas que ello conlleva para varios órganos vitales como el hígado, el corazón y el páncreas. Este exceso de hierro puede acabar degenerando en enfermedades muy graves como el cáncer, patologías cardíacas o enfermedades del hígado. La hemocromatosis afecta a 1 de cada 200 personas en los países occidentales y suele aquejar más a varones de raza blanca. La incidencia entre la población femenina es inferior, precisamente, porque hay factores como la menstruación o embarazo que impiden que se acumule el hierro en el cuerpo femenino.

Los síntomas de esta enfermedad, cuando es hereditaria, suelen aparecer a mediana edad. Los más habituales son dolores en las articu laciones y abdominales y cansancio o fatiga intensa.  Su diagnóstico no es fácil, ya que los síntomas iniciales son parecidos a los de otras enfermedades comunes. Pero sí que existe tratamiento para ir reduciendo de manera paulatina los niveles de hierro en el cuerpo. Aparte de los síntomas citados anteriormente, la hemocromatosis también puede provocar pérdida de deseo sexual o impotencia en los varones y problemas en la menstruación femenina.

De todas formas, hay casos en que algunas personas con hemocromatosis hereditaria no presentan ningún signo de la enfermedad. La casuística también demuestra que los afectados presentan a veces problemas variados y diferentes que pueden ser muy distintos en cada persona. Por otro lado, aunque la versión hereditaria de esta patología ya está presente desde el nacimiento, suelen manifestarse entre los 30 y los 50 años en el caso de los hombres y a partir de los 50 años en el caso de las mujeres. Esto último se explica porque la enfermedad se manifiesta en la población femenina a partir de la aparición de la menopausia, ya que la mujer deja de eliminar el exceso de hierro a través de la menstruación.

Si usted o alguien de su familia presentan los síntomas de la hemocromatosis hereditaria, debe ponerlo rápidamente en conocimiento de su médico. Si, además, tiene antecedentes de esta enfermedad también debe hacerlo constar para que le realicen pruebas genéticas que determinen si la ha heredado o no. Y es que la hemocromatosis hereditaria está causada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe con los alimentos que comemos.

Ante estos casos, lo primero que hacen los médicos es pedir análisis de sangre muy concretos, para averiguar los niveles de hierro del organismo. Y, si dan positivo, solicitan otras pruebas adicionales como el análisis del ADN o el análisis de una muestra de tejido hepático.

En este punto cabe destacar que hay pacientes que dan negativo en las pruebas genéticas, a pesar de las sospechas de que pudiera padecer la hemocromatosis hereditaria. También hay casos de menores no diagnosticados, que presentan anemias resistentes y recurrentes. En estos casos conviene recurrir a la tecnología más avanzada para detectar la enfermedad. Por este motivo la Asociación Española de Hemocromatosis ha llegado a un acuerdo con la Unidad de Diagnóstico Genético Avanzado de Enfermedades Raras del Metabolismo del Hierro del IMPPC para estudios genéticos en profundidad que afinen el diagnóstico.

Es importante tener claro que el diagnóstico p recoz es tan importante como un seguimiento intensivo de la enfermedad y la aplicación de un tratamiento adecuado. El hierro es fundamental para el desarrollo de muchas funciones del organismo como, por ejemplo, la formación de la sangre. Lo habitual es asimilar aproximadamente un 10 por ciento del hierro que ingerimos y, a partir de ahí, el cuerpo toma lo que necesita y elimina el resto para evitar el exceso. Los enfermos de hemocromatosis hereditaria pueden incrementar el hierro absorbido hasta el 30 por ciento y, en lugar de eliminarlo, lo acumulan en órganos vitales como el hígado, el corazón o el páncreas. Con el paso de los años, este almacenamiento causa daños muy importantes y acaba generando otras patologías crónicas como la diabetes o la cirrosis.

Por cierto, estamos hablado desde el principio de la versión hereditaria de esta enfermedad pero también hay otras. Está, por ejemplo, la hemocromatosis juvenil, que suele manifestarse entre los 15 y los 30 años. También es hereditaria, pero la mutación se produce en otro gen distinto. También existe la hemocromatosis neonatal, que provoca que el hierro se acumule en el hígado del bebé pudiendo provocar, incluso, su muerte. Y, por último, está la hemocromatosis adquirida que suelen contraerla personas sujetas frecuentemente a transfusiones de sangre por diversos motivos.

Volviendo a la hemocromatosis hereditaria, el tratamiento más eficaz es la eliminación de la sangre del cuerpo con la realización de flebotomías. También hay remedios caseros, que ayudan a reducir riesgos. Por ejemplo, evitar el consumo de alcohol, los suplementos de hierro o la ingesta de alimentos con mucha vitamina C o los mariscos crudos.

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