Tu familia también cuenta
Si te han diagnosticado, tus padres, hermanos e hijos adultos deberían hacerse el análisis. Detectarlo antes de que haya daño cambia por completo el pronóstico.
Sobrecarga de hierro
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en personas de origen europeo y, a la vez, una de las menos diagnosticadas. Un análisis de sangre sencillo puede evitar daños en el hígado, el corazón o las articulaciones.
La enfermedad
El cuerpo no tiene una vía para eliminar el hierro que le sobra: solo regula cuánto absorbe en el intestino. En la hemocromatosis ese freno falla y se absorbe más hierro del necesario, año tras año.
El exceso se va depositando en el hígado, el páncreas, el corazón, las articulaciones y la piel. Durante mucho tiempo no da la cara; cuando aparecen los síntomas, el daño puede llevar años gestándose.
La forma más común es hereditaria y está ligada al gen HFE. Para padecerla suele hacer falta heredar la variante de los dos progenitores; quien hereda solo una es portador y, por lo general, no desarrolla la enfermedad.
Qué es la hemocromatosis → La forma hereditaria → Complicaciones →
Señales de alerta
Son poco específicos y se confunden con el estrés o la edad. Muchas personas no notan nada hasta que el hierro lleva años acumulándose.
Diagnóstico
Se piden la ferritina y el índice de saturación de transferrina (IST), mejor en ayunas. Un IST por encima del 45 % es la primera pista.
Si los valores salen altos, el estudio del gen HFE confirma si se trata de la forma hereditaria (C282Y y, con menos frecuencia, H63D).
El especialista decide si hace falta medir el hierro del hígado, normalmente con una resonancia magnética, y revisar corazón, páncreas y articulaciones.
Tratamiento
Cada extracción, la flebotomía, retira el hierro que va dentro de los glóbulos rojos. Al principio suelen hacerse con frecuencia, a menudo cada semana, hasta bajar la ferritina; después se pasa a una pauta de mantenimiento de por vida, con unas pocas extracciones al año.
Si las sangrías no son posibles, existen alternativas como la eritroaféresis o los fármacos quelantes. La pauta la marca siempre el especialista.
Si te han diagnosticado, tus padres, hermanos e hijos adultos deberían hacerse el análisis. Detectarlo antes de que haya daño cambia por completo el pronóstico.
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