Seguimos recopilando la opinión de los expertos, para nutrir de nuevos conocimientos y puntos de vista diferentes esta web dedicada, íntegramente, a la hemocromatosis. Hoy centraremos nuestra atención en la hemocromatosis hereditaria y lo haremos a través de las palabras del Doctor Albert Altes, recogidas en un vídeo de la Asociación Española de Hemocromatosis.
¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?
Es una enfermedad genética, que se transmite de padres a hijos a través de un gen enfermo que nos llega del padre y de la madre. Según el Doctor Albert Altes, “la enfermedad se tiene desde la infancia, aunque uno no lo note”. La alteración genética provoca que “la absorción de hierro esté alterada” y es superior a la que sería normal en otras personas. Esta cantidad de hierro se va acumulando en el organismo y “a partir de los 50 o 60 años, el hierro acumulado es tal que ya produce daño en los tejidos, daño orgánico y daño irreversible”.
En las fases iniciales, la hemocromatosis hereditaria no da síntomas o estos son muy vagos. Según el Doctor Altes, puede tratarse de “cansancio, mas sueño de lo habitual o dolor abdominal”. Pero, cuando va evolucionando, “el hierro se acumula en el hígado, páncreas, corazón y articulaciones, donde produce daños”.
Paulatinamente, estos daños pueden evolucionar hacia una cirrosis hepática, cáncer de hígado, diabetes, arritmias o miocardiopatía, artrosis, artritis, etc. Albert Altes advierte que, “si diagnosticamos la enfermedad de manera precoz y ponemos un tratamiento adecuado, cortaremos completamente esta evolución”.
Diagnóstico precoz de la hemocromatosis hereditaria
El Doctor Altes afirma que “disponemos de medios técnicos para hacer un diagnóstico precoz bastante sencillo y barato” y explica que “el primer síntoma que suele llamar la atención del médico es un nivel de ferritina elevado en los análisis”. Ante esta alerta, “el médico debe pedir un nuevo análisis para ver el índice de la transferrina, la proteína de transporte del hierro. Si está por encima del 70%, hace sospechar de la existencia de la hemocromatosis y debemos realizar un análisis genético bastante sencillo y económico”.
El objetivo es estudiar el gen HFE “para comprobar si tiene una alteración por partida doble, transmitida por el padre y la madre. A esta alteración la llamamos C282Y. Si el paciente la presenta, el paciente padece hemocromatosis hereditaria”. En este caso, Albert Altes aconseja “estudiar a los hermanos y hermanas de la persona afectada, sobre todo a los varones, que son que desarrollan con más facilidad esta enfermedad”. Respecto a los hijos, es más difícil que se la transmitan porque necesitan que la madre también les transmita el gen mutado. Por este motivo, el experto aconseja “dejar las pruebas diagnósticas para cuando sean mayores de edad, ya que esta patología no afecta cuando son pequeños”.
Para Altes, “es importante que las personas diagnosticadas conozcan la existencia de asociaciones como la nuestra, porque hay muchos temas que tratados de forma asociada resultan más fáciles de llevar”.
El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria
“Aunque parezca un tratamiento medieval, esta patología se trata con flebotomías o sangrías”, advierte el Doctor quien explica que “es un procedimiento que consiste en extraer a la persona una cantidad fija de sangre, que suele ser de 450 mililitros. Esta cantidad es la misma que da una persona en una donación de sangre. Y se hace cada semana, con un control exhaustivo”. El médico añade que “las flebotomías pueden prolongarse durante meses, hasta que la persona presenta un nivel de ferritina inferior a 50. A partir de ahí, la extracción se realiza cada 6 meses para mantener un nivel bajo de hierro”.
Con las flebotomías, explica Albes, “evitamos las afecciones de la enfermedad sobre el corazón, hígado o páncreas, aunque no tanto las afectaciones sobre las articulaciones”.
